听力障碍是人类常见的出生缺陷之一，我国每年新增6-8万耳聋新生儿。耳聋病因复杂，60％以上与遗传因素有关。遗传性耳聋相关基因很多，已知的致聋基因已超过80个，涉及1000多种致病变异和150个相关基因区域。

遗传性耳聋基因检测
听力障碍是人类常见的出生缺陷之一，我国每年新增6-8万耳聋新生儿。耳聋病因复杂，60％以上与遗传因素有关。遗传性耳聋相关基因很多，已知的致聋基因已超过80个，涉及1000多种致病变异和150个相关基因区域。
据统计分析，80%的听障孩子都是由听力正常父母的所生，正常人群中耳聋基因携带率高达6%。我国北京、成都、长治、南通、郑州等地区已相继展开全市新生儿耳聋基因变异筛查。

 

适用人群：
计划怀孕和已怀孕的女性，特别适合孕前和孕早期女性。

项目意义：
·对孕前或孕期夫妇进行遗传性耳聋基因变异筛查，避免聋儿的出生；
·对新生儿进行遗传性耳聋基因变异筛查，早诊断、早治疗。
·最重要的是通过基因变异筛查可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者，通过健康指导避免药物性耳聋或减缓迟发性耳聋的发生。

样本要求：
EDTA抗凝血1mL或滤纸干血斑3块(直径>8mm)