我国是出生缺陷的高发国，每年出生缺陷儿数量约占全世界的20%。而叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因，中国优生科学协会副会长、北京大学人口研究所所长郑晓瑛指出：“中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普通，每3个育龄妇女就有一个人缺乏叶酸。”

叶酸代谢能力基因检测
我国是出生缺陷的高发国，每年出生缺陷儿数量约占全世界的20%。而叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因，中国优生科学协会副会长、北京大学人口研究所所长郑晓瑛指出：“中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普通，每3个育龄妇女就有一个人缺乏叶酸。”
导致机体缺乏叶酸有两方面原因：一是摄入量不足，二是叶酸代谢障碍。
△导致叶酸代谢障碍的关键基因：

基因	位点	基因功能	风险基因型描述
MTHFR	C677T	催化产生5-甲基四氢叶酸，介导血清Hcy的清除和DNA甲基化	MTHFR酶活性降低，5-四氢叶酸合成减少，易导致高Hcy血症和低甲硫氨酸血症，新生儿神经管畸形、孕妇流产和高血压等发病风险升高。
	A1298C
MTRR	A66G	将失活的MTR辅酶维生素B12还原为活性状态，参与甲基传递	MTRR酶活性降低，影响维生素B12的还原，MTRR不能有效催化HCY的甲基化，也使得新生儿神经管畸形、孕妇流产及高血压等发病风险升高。

 

适用人群：
计划怀孕和已怀孕的女性，特别适合孕前和孕早期女性。

项目意义：
·高危人群筛查：通过对关键基因的检测，在分子水平上把存在叶酸代谢障碍、容易生育缺陷患儿的高危人群及脑卒中高危人群筛查出来，增加补充叶酸的剂量。
·科学补充叶酸：叶酸代谢障碍遗传检测能够帮助医生科学指导个性化增补叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量），从而增强叶酸补充依从性。

样本要求：
2mL 外周血或口腔黏膜细胞