叶酸代谢能力基因检测
我国是出生缺陷的高发国,每年出生缺陷儿数量约占全世界的20%。而叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因,中国优生科学协会副会长、北京大学人口研究所所长郑晓瑛指出:“中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普通,每3个育龄妇女就有一个人缺乏叶酸。”
叶酸代谢能力基因检测
我国是出生缺陷的高发国,每年出生缺陷儿数量约占全世界的20%。而叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因,中国优生科学协会副会长、北京大学人口研究所所长郑晓瑛指出:“中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普通,每3个育龄妇女就有一个人缺乏叶酸。”
导致机体缺乏叶酸有两方面原因:一是摄入量不足,二是叶酸代谢障碍。
△导致叶酸代谢障碍的关键基因:
基因 |
位点 |
基因功能 |
风险基因型描述 |
MTHFR |
C677T |
催化产生5-甲基四氢叶酸,介导血清Hcy的清除和DNA甲基化 |
MTHFR酶活性降低,5-四氢叶酸合成减少,易导致高Hcy血症和低甲硫氨酸血症,新生儿神经管畸形、孕妇流产和高血压等发病风险升高。 |
A1298C |
|||
MTRR |
A66G |
将失活的MTR辅酶维生素B12还原为活性状态,参与甲基传递 |
MTRR酶活性降低,影响维生素B12的还原,MTRR不能有效催化HCY的甲基化,也使得新生儿神经管畸形、孕妇流产及高血压等发病风险升高。 |
适用人群:
计划怀孕和已怀孕的女性,特别适合孕前和孕早期女性。
项目意义:
·高危人群筛查:通过对关键基因的检测,在分子水平上把存在叶酸代谢障碍、容易生育缺陷患儿的高危人群及脑卒中高危人群筛查出来,增加补充叶酸的剂量。
·科学补充叶酸:叶酸代谢障碍遗传检测能够帮助医生科学指导个性化增补叶酸(因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量),从而增强叶酸补充依从性。
样本要求:
2mL 外周血或口腔黏膜细胞