药物基因组学检测
药物体内代谢、转运及药物作用靶点基因的遗传变异及其表达水平的变化可通过影响药物的体内浓度和敏感性，导致药物反应性个体差异。近年来随着人类基因组学的发展，药物基因组学领域得到了迅猛发展，越来越多的药物基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具，部分上市的新药仅限于特定基因型的适应症患者。美国FDA已批准在140余种药物的药品标签中增加药物基因组信息，涉及的药物基因组生物标记物42个。此外，部分行业指南也将部分非FDA批准的生物标记物及其特性（如MGMT基因甲基化）的检测列入疾病的治疗指南。药物反应相关基因及其表达产物的分子检测是实施个体化药物治疗的前提。
药理学与遗传学结合的关键环节包括药物代谢动力学（pharmacokinetics，PK）和药物效应动力学（pharmacodynamics，PD）两方面。药物代谢动力学主要是定量研究药物在生物体内吸收、分布、代谢和排泄规律，侧重于阐明药物的体内过程；药物效应动力学主要研究药物对机体的作用、作用规律及作用机制，其内容包括药物与作用靶位之间相互作用所引起的生化、生理学和形态学变化，侧重于解释药物如何与作用靶点发生作用。对药物代谢酶和药物靶点基因进行检测可指导临床针对特定的患者选择合适的药物和给药剂量，实现个体化用药，从而提高药物治疗的有效性和安全性，防止严重药物不良反应的发生。
药物基因组学检测项目如下：
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1、心脑血管系统检测项目 |
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检测项目 |
临床意义 |
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华法林精准用药基因检测 |
VKORC1、CYP2C9多态性检测，评估有效性 |
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氯吡格雷精准用药基因检测 |
CYP2C19多态性检测，评估代谢能力 |
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硝酸甘油精准用药基因检测 |
ALDH2基因多态性检测，评估有效性 |
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阿司匹林精准用药基因检测 |
COX-2、P2Y1多态性检测，评估患者对阿司匹林抵抗风险 |
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他汀类药物精准用药基因检测 |
SLCO1B1、APOE基因多态性检测，患者对他汀类药物疗效及毒副风险检测 |
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利尿剂药物精准用药基因检测 |
ADD1基因多态性检测，评估药物有效性 |
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钙拮抗药药物精准用药基因检测 |
ACE、AGTR1基因多态性检测，评估药物有效性 |
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β受体阻滞药药物精准用药基因检测 |
ADRB1、CYP2D6基因多态性检测，评估药物有效性 |
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ACEI类药物精准用药基因检测 |
ACE基因多态性检测，评估药物有效性 |
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ARB类药物精准用药基因检测 |
AGTR1、APOB基因多态性检测，评估药物有效性 |
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脑卒中风险评估 |
叶酸代谢能力评估，脑卒中风险预测 |
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2、内分泌系统检测项目 |
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检测项目 |
临床意义 |
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磺脲类药物精准用药基因检测 |
CYP2C9、TCF7L2、KCNJ11多态性检测，评估药物有效性 |
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双胍类药物精准用药基因检测 |
ATM多态性检测，评估药物有效性 |
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复方制剂类药物精准用药基因检测 |
KCNJ11多态性检测，评估药物有效性 |
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罗格列酮类药物精准用药基因检测 |
CYP2C8、LPIN1多态性检测，评估药物有效性及水肿风险评估 |
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瑞格列奈药物精准用药基因检测 |
CYP2C8、TCF7L2、KCNJ11多态性检测，评估药物有效性 |
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糖尿病综合用药基因检测 |
患者对磺脲类、双胍类、复方制剂类、罗格列酮类、瑞格列奈等糖尿病药物疗效检测 |
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别嘌呤醇精准用药基因检测 |
HLA*B5801基因多态性，评估患者超敏反应风险 |
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3、其他检测项目 |
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芬太尼类药物精准用药基因检测 |
CYP3A4、CYP3A5基因多态性检检测，评估患者对芬太尼、舒芬太尼、瑞芬太尼药物代谢能力 |
