1、遗传性乳腺癌/卵巢癌BRCA基因检测

据现有研究报道，约有7%的乳腺癌和11%～15%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突变所引起的。而在乳腺癌和卵巢癌高发家族中，80%的患者BRCA1/2基因存在突变。携带有BRCA1/2 基因突变的女性在其一生中最高有87%的可能性发生乳腺癌，发生卵巢癌的可能性最高为44%（见下图）。

检测内容：通过高通量测序（NGS）技术检测遗传性乳腺癌及卵巢癌相关基因BRCA1/2的突变，结合遗传数据库中对突变位点风险定义（致病突变、临床意义未知、无害突变），评估受检者的患癌风险。

 适用人群

针对肿瘤患者，符合下列情况中任何一项：

1. 直系亲属确定携带BRCA1/2基因致病突变；

2. 有乳腺癌和/或卵巢癌家族史；

3. 临床表现符合遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征特点；

4. 发病年龄低；

5. 双侧乳腺癌或多处原发乳腺癌；

6. 男性乳腺癌患者。

针对正常人受检者：符合下列情况中任何一项：

1. 直系亲属确定携带遗传性乳腺癌 / 卵巢癌基因致病突变；

2. 直系亲属中有两个及以上的乳腺癌/卵巢癌患者；

3. 直系亲属中多发包括乳腺癌在内的多种肿瘤。

临床意义：

乳腺癌/卵巢癌患者：

1. 查找致病原因，指导个性化医疗

2. 预测多发肿瘤风险，指导科学预防

3. 提示直系亲属遗传风险，指导家系筛查

肿瘤患者亲属：

1. 筛选风险人群，指导有效预防和早期发现

2. 降低非携带者的患病焦虑，提高携带者进行预防和筛查的依从性

技术优势

1、检测全面：可检测BRCA1/2基因全部的外显子和外显子-内含子交界区域的变异情况，包括点突变、小的插入和缺失；

2、准确性高：运用新一代高通量测序技术，准确性>99.9%；

3、权威数据库：鼎晶检验所全面整合全球权威的遗传性乳腺癌/卵巢癌数据库包括：UMD数据库，Clinvar数据库，HGMD数据库以及鼎晶自建中国人群数据库，拥有国内最完善的BRCA1/2突变位点风险数据库。

风险管理

根据检测结果，不同风险等级的受检者应采用不同的管理措施；以下为致病突变携带者可采取的干预办法。

措施一：增加检查频率

• 从18-21岁开始，每月进行乳腺自检，从25-35岁开始，每年或者每半年进行一次临床乳腺检查。

• 从25-35岁开始，每年进行一次乳腺X线钼靶照相或乳腺磁共振成像(MRI)检查。

• 从25-35岁开始，每年或每半年进行一次阴道彩色多普勒超声或CA-125检查以筛选卵巢癌。

措施二： 使用药物进行预防

• 服用他莫西芬等药物可以降低乳腺癌的风险；

• 口服避孕药可以降低卵巢癌的风险。

措施三： 采取预防性手术进行预防 *

• 预防性乳房切除术可以显著降低乳腺癌的风险；

• 预防性卵巢切除术可以显著降低卵巢癌以及乳腺癌的风险。

* 目前缺乏中国人群预防性手术研究数据；国内暂无预防性手术相关的诊疗规范，请谨慎参考。

2、遗传性结直肠癌多基因检测

结直肠癌中包括很大比例的家族性病例，约占15%-30%。《NCCN临床实践指南》提出：所有的大肠癌患者都应该询问家族史，疑似遗传性大肠癌的应当进行相应遗传学检测，做到早发现早预防，早诊断早治疗。

遗传性结直肠癌有以下类型：遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）、家族性腺瘤性息肉病（FAP）、衰减型FAP（AFAP）、PJS综合征、幼年息肉综合征（JPS）、PTEN错构瘤综合征，比较常见的是HNPCC和FAP。

检测内容

通过高通量测序（NGS）技术检测遗传性结直肠癌相关的15个基因，结合遗传数据库中对突变位点风险定义（致病突变、临床意义未知、无害突变），评估受检者的患癌风险。

适用人群

针对肿瘤患者，符合下列情况中任何一项：

1. 直系亲属确定携带遗传性结直肠肿瘤基因致病突变；

2. 有结直肠癌家族史；

3. 临床表现符合上述遗传性结直肠肿瘤综合征中的任何一种；

4. 发病年龄低；

5. 发生多处结肠息肉；

6. MMR蛋白异常或MSI检测结果为微卫星高度不稳定。

针对正常人受检者，符合下列情况中任何一项：

1. 直系亲属确定携带遗传性结直肠肿瘤基因致病突变；

2. 直系亲属中有两个及以上的结直肠癌患者；

3. 直系亲属中多发包括结直肠癌在内的多种肿瘤。 

临床意义

结直肠癌患者

1. 查找致病原因，指导个性化医疗

2. 预测多发肿瘤风险，指导科学预防

3. 提示直系亲属遗传风险，指导家系筛查

肿瘤患者亲属

1. 筛选风险人群，指导有效预防和早期发现

2. 降低非携带者的患病焦虑，提高携带者进行预防和筛查的依从性

技术优势

1、检测全面：可检测遗传性结直肠癌相关的15个致病基因全部的外显子和外显子-内含子交界区域的变异情况，包括点突变、小的插入和缺失；

2、准确性高：运用新一代高通量测序技术，准确性>99.9%；

3、权威数据库：鼎晶检验所全面整合全球权威的遗传性结直肠癌数据库包括：UMD数据库，Clinvar数据库，HGMD数据库，以及鼎晶自建中国人群数据库，拥有国内最完善的遗传性结直肠癌致病基因突变位点风险数据库。

风险管理

根据检测结果，不同风险等级的受检者应采用不同的管理措施；以下为致病突变携带者可采取的干预办法。

增加体检频率

　　对结直肠癌，20-25岁开始每隔1-2年进行结肠镜检查。对子宫内膜癌/卵巢癌，25-35岁开始每隔1-2年进行妇科检查、阴道超声检查等。对其他相关癌种的体检可依据家族成员患癌情况进行。

药物预防

　　有临床研究表明长期服用阿司匹林（600mg/d）可降低59%的结直肠癌发病风险和其他部位患癌风险。

手术预防 *

　　结肠切除术可以降低结肠癌的风险，预防性切除子宫和/或卵巢可以降低子宫内膜癌和卵巢癌风险。

* 目前缺乏中国人群预防性手术研究数据；国内暂无预防性手术相关的诊疗规范，请谨慎参考。

产品列表