1、遗传性乳腺癌/卵巢癌BRCA基因检测
据现有研究报道,约有7%的乳腺癌和11%~15%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突变所引起的。而在乳腺癌和卵巢癌高发家族中,80%的患者BRCA1/2基因存在突变。携带有BRCA1/2 基因突变的女性在其一生中最高有87%的可能性发生乳腺癌,发生卵巢癌的可能性最高为44%(见下图)。
检测内容:通过高通量测序(NGS)技术检测遗传性乳腺癌及卵巢癌相关基因BRCA1/2的突变,结合遗传数据库中对突变位点风险定义(致病突变、临床意义未知、无害突变),评估受检者的患癌风险。
适用人群
针对肿瘤患者,符合下列情况中任何一项:
1. 直系亲属确定携带BRCA1/2基因致病突变;
2. 有乳腺癌和/或卵巢癌家族史;
3. 临床表现符合遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征特点;
4. 发病年龄低;
5. 双侧乳腺癌或多处原发乳腺癌;
6. 男性乳腺癌患者。
针对正常人受检者:符合下列情况中任何一项:
1. 直系亲属确定携带遗传性乳腺癌 / 卵巢癌基因致病突变;
2. 直系亲属中有两个及以上的乳腺癌/卵巢癌患者;
3. 直系亲属中多发包括乳腺癌在内的多种肿瘤。
临床意义:
乳腺癌/卵巢癌患者:
1. 查找致病原因,指导个性化医疗
2. 预测多发肿瘤风险,指导科学预防
3. 提示直系亲属遗传风险,指导家系筛查
肿瘤患者亲属:
1. 筛选风险人群,指导有效预防和早期发现
2. 降低非携带者的患病焦虑,提高携带者进行预防和筛查的依从性
技术优势
1、检测全面:可检测BRCA1/2基因全部的外显子和外显子-内含子交界区域的变异情况,包括点突变、小的插入和缺失;
2、准确性高:运用新一代高通量测序技术,准确性>99.9%;
3、权威数据库:鼎晶检验所全面整合全球权威的遗传性乳腺癌/卵巢癌数据库包括:UMD数据库,Clinvar数据库,HGMD数据库以及鼎晶自建中国人群数据库,拥有国内最完善的BRCA1/2突变位点风险数据库。
风险管理
根据检测结果,不同风险等级的受检者应采用不同的管理措施;以下为致病突变携带者可采取的干预办法。
措施一:增加检查频率
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从18-21岁开始,每月进行乳腺自检,从25-35岁开始,每年或者每半年进行一次临床乳腺检查。
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从25-35岁开始,每年进行一次乳腺X线钼靶照相或乳腺磁共振成像(MRI)检查。
-
从25-35岁开始,每年或每半年进行一次阴道彩色多普勒超声或CA-125检查以筛选卵巢癌。
措施二: 使用药物进行预防
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服用他莫西芬等药物可以降低乳腺癌的风险;
-
口服避孕药可以降低卵巢癌的风险。
措施三: 采取预防性手术进行预防 *
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预防性乳房切除术可以显著降低乳腺癌的风险;
-
预防性卵巢切除术可以显著降低卵巢癌以及乳腺癌的风险。
* 目前缺乏中国人群预防性手术研究数据;国内暂无预防性手术相关的诊疗规范,请谨慎参考。
2、遗传性结直肠癌多基因检测
结直肠癌中包括很大比例的家族性病例,约占15%-30%。《NCCN临床实践指南》提出:所有的大肠癌患者都应该询问家族史,疑似遗传性大肠癌的应当进行相应遗传学检测,做到早发现早预防,早诊断早治疗。
遗传性结直肠癌有以下类型:遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)、家族性腺瘤性息肉病(FAP)、衰减型FAP(AFAP)、PJS综合征、幼年息肉综合征(JPS)、PTEN错构瘤综合征,比较常见的是HNPCC和FAP。
检测内容
通过高通量测序(NGS)技术检测遗传性结直肠癌相关的15个基因,结合遗传数据库中对突变位点风险定义(致病突变、临床意义未知、无害突变),评估受检者的患癌风险。
适用人群
针对肿瘤患者,符合下列情况中任何一项:
1. 直系亲属确定携带遗传性结直肠肿瘤基因致病突变;
2. 有结直肠癌家族史;
3. 临床表现符合上述遗传性结直肠肿瘤综合征中的任何一种;
4. 发病年龄低;
5. 发生多处结肠息肉;
6. MMR蛋白异常或MSI检测结果为微卫星高度不稳定。
针对正常人受检者,符合下列情况中任何一项:
1. 直系亲属确定携带遗传性结直肠肿瘤基因致病突变;
2. 直系亲属中有两个及以上的结直肠癌患者;
3. 直系亲属中多发包括结直肠癌在内的多种肿瘤。
临床意义
结直肠癌患者
1. 查找致病原因,指导个性化医疗
2. 预测多发肿瘤风险,指导科学预防
3. 提示直系亲属遗传风险,指导家系筛查
肿瘤患者亲属
1. 筛选风险人群,指导有效预防和早期发现
2. 降低非携带者的患病焦虑,提高携带者进行预防和筛查的依从性
技术优势
1、检测全面:可检测遗传性结直肠癌相关的15个致病基因全部的外显子和外显子-内含子交界区域的变异情况,包括点突变、小的插入和缺失;
2、准确性高:运用新一代高通量测序技术,准确性>99.9%;
3、权威数据库:鼎晶检验所全面整合全球权威的遗传性结直肠癌数据库包括:UMD数据库,Clinvar数据库,HGMD数据库,以及鼎晶自建中国人群数据库,拥有国内最完善的遗传性结直肠癌致病基因突变位点风险数据库。
风险管理
根据检测结果,不同风险等级的受检者应采用不同的管理措施;以下为致病突变携带者可采取的干预办法。
增加体检频率
对结直肠癌,20-25岁开始每隔1-2年进行结肠镜检查。对子宫内膜癌/卵巢癌,25-35岁开始每隔1-2年进行妇科检查、阴道超声检查等。对其他相关癌种的体检可依据家族成员患癌情况进行。
药物预防
有临床研究表明长期服用阿司匹林(600mg/d)可降低59%的结直肠癌发病风险和其他部位患癌风险。
手术预防 *
结肠切除术可以降低结肠癌的风险,预防性切除子宫和/或卵巢可以降低子宫内膜癌和卵巢癌风险。
* 目前缺乏中国人群预防性手术研究数据;国内暂无预防性手术相关的诊疗规范,请谨慎参考。
产品列表
检测项目 |
临床意义 |
样本要求 |
遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征基因检测(基础版) |
BRCA1/2全外显子±10bp连接区域 |
间隔时间采集的2管(每管2ml)EDTA抗凝血 |
遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征基因检测(拓展版) |
BRCA1/2全外显子±10bp连接区域+BRCA大片段重排 |
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遗传性结直肠癌基因检测(基础版) |
检测MMR等18个相关基因全外显子 |
间隔时间采集的2管(每管2ml)EDTA抗凝血 |
遗传性结直肠癌基因检测(拓展版) |
检测MMR等18个相关基因全外显子+MMR大片段重排 |
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遗传性子宫内膜癌基因检测(基础版) |
检测MMR等18个相关基因全外显子 |
间隔时间采集的2管(每管2ml)EDTA抗凝血 |
遗传性子宫内膜癌基因检测(拓展版) |
检测MMR等18个相关基因全外显子+MMR大片段重排 |
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遗传性妇科肿瘤基因检测(基础版) |
检测BRCA1/2+MMR等18个相关基因全外显子 |
间隔时间采集的2管(每管2ml)EDTA抗凝血 |
遗传性妇科肿瘤基因检测(拓展版) |
检测BRCA1/2+MMR等18个相关基因全外显子+MMR及BRCA1/2大片段 |
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遗传性胃癌基因检测(基础版) |
检测MMR等18个相关基因全外显子 |
间隔时间采集的2管(每管2ml)EDTA抗凝血 |
遗传性胃癌基因检测(拓展版) |
检测MMR等18个相关基因全外显子+MMR大片段重排 |
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遗传突变家系检测 |
检测先证者已确诊的致病突变位点,筛查直系亲属中的风险人群 |
间隔时间采集的2管(每管2ml)EDTA抗凝血 |