终生罹患肿瘤人群比例（%）：

 BRCA基因突变的特点

BRCA1/2基因没有热点变异，且变异遍布于2个基因的全长，并且有多种突变类型，主要包括：单碱基突变、小片段插入缺失、大片段重排（large genomic rearrangement，LGR）。其中LGR在亚洲人群中，LGR在所有BRCA1/2基因突变中占比10%左右。指南推荐采用下一代测序（next-generation sequencing，NGS）方法对BRCA1/2基因的单碱基突变、小片段插入缺失进行检测，使用多重连接探针扩增技术（MLPA）方法检测LGR 。

 临床意义

 适用人群

 检测优势