约5%~10%的乳腺癌和15%~22%的卵巢癌是由 BRCA1 / 2 基因突变导致的。BRCA1/2基因致病性突变使女性发生乳腺癌风险提高5倍，发生卵巢癌风险提高10~30倍。除此之外，BRCA1/2 基因突变还会显著增加前列腺癌、胰腺癌、男性乳腺癌、黑色素瘤等的发病风险。

BRCA基因检测  (乳腺癌／卵巢癌／胰腺癌／前列腺癌)

BRCA基因突变会增加多癌种发病风险

乳腺癌易感基因（breast cancer susceptibility gene，BRCA）是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2通过同源重组修复（homologous recombination repair，HRR）途径对DNA双链断裂进行修复，若BRCA1/2基因突变导致BRCA1/2蛋白功能缺陷，会影响基因组的稳定性，并引起多种肿瘤的发生。据统计，约5%~10%的乳腺癌和15%~22%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突变导致的［1-2］。BRCA1/2基因致病性突变使女性发生乳腺癌风险提高5倍，发生卵巢癌风险提高10~30倍［3~5］。除此之外，BRCA1/2基因突变还会显著增加前列腺癌、胰腺癌、男性乳腺癌、黑色素瘤等的发病

 

终生罹患肿瘤人群比例（%）：

BRCA基因突变的特点

BRCA1/2基因没有热点变异，且变异遍布于2个基因的全长，并且有多种突变类型，主要包括：单碱基突变、小片段插入缺失、大片段重排（large genomic rearrangement，LGR）。其中LGR在亚洲人群中，LGR在所有BRCA1/2基因突变中占比10%左右[9]。指南推荐采用下一代测序（next-generation sequencing，NGS）方法对BRCA1/2基因的单碱基突变、小片段插入缺失进行检测，使用多重连接探针扩增技术（MLPA）方法检测LGR[10] 。