OncoDrug-Seq乳腺癌综合版45基因检测(含MSI)


约5%~10%的乳腺癌和15%~22%的卵巢癌是由 BRCA1 / 2 基因突变导致的。BRCA1/2基因致病性突变使女性发生乳腺癌风险提高5倍,发生卵巢癌风险提高10~30倍。除此之外,BRCA1/2 基因突变还会显著增加前列腺癌、胰腺癌、男性乳腺癌、黑色素瘤等的发病风险。
OncoDrug-Seq乳腺癌综合版45基因检测(含MSI)

BRCA基因检测  (乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌/前列腺癌)

BRCA基因突变会增加多癌种发病风险

乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)是重要的抑癌基因,包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2通过同源重组修复(homologous recombination repair,HRR)途径对DNA双链断裂进行修复,若BRCA1/2基因突变导致BRCA1/2蛋白功能缺陷,会影响基因组的稳定性,并引起多种肿瘤的发生。据统计,约5%~10%的乳腺癌和15%~22%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突变导致的[1-2]。BRCA1/2基因致病性突变使女性发生乳腺癌风险提高5倍,发生卵巢癌风险提高10~30倍[3~5]。除此之外,BRCA1/2基因突变还会显著增加前列腺癌、胰腺癌、男性乳腺癌、黑色素瘤等的发病

 

终生罹患肿瘤人群比例(%):

BRCA基因突变的特点

BRCA1/2基因没有热点变异,且变异遍布于2个基因的全长,并且有多种突变类型,主要包括:单碱基突变、小片段插入缺失、大片段重排(large genomic rearrangement,LGR)。其中LGR在亚洲人群中,LGR在所有BRCA1/2基因突变中占比10%左右[9]。指南推荐采用下一代测序(next-generation sequencing,NGS)方法对BRCA1/2基因的单碱基突变、小片段插入缺失进行检测,使用多重连接探针扩增技术(MLPA)方法检测LGR[10] 。