THYRO-PreMedTM 甲状腺分子检测项目


• 甲状腺结节的良恶性与结节的大小无直接关系,直径小于 1cm 甚至只有 1~2mm 的结节中,恶性并不少见。 • 细针穿刺细胞学活检(Fine needle aspiration cytology,FNAC)是鉴别 甲状腺结节性质最有效的方法。但由于操作者的熟练程度和细胞病理学 检查水平,约10-30%的甲状腺FNAC标本细胞学无法明确诊断 。 • NCCN指南指出,部分病理类型的甲状腺癌即便进行重复性FNAC也不能 解决诊断的困境。
THYRO-PreMedTM 甲状腺分子检测项目

 项目背景

分子的改变与甲状腺癌的诊断和治疗密切相关。通过分子检测,可为临床提供更全面的信息和更多的参考,实现甲状腺结节/癌精准诊疗。

 

 

 甲状腺结节/癌分子检测临床应用场景检测路径

精准诊断——细胞学+分子检测可实现结节良恶性的准确诊断

•   单纯细胞学穿刺有漏诊

古登堡医学中心及美因茨大学等对93名获得明确组织病理学诊断患者的细针穿刺活检样本,进行了常规细胞学检查,同时对BRAF等基因进行检测。

 组织病理学诊断结果与细胞学检查结果对比

 

 • 分子检测+细胞学穿刺可以提高结节诊断的准确性 

收集2013年3-9月83例甲状腺结节细针穿刺样本,采用PCR扩增BRAF并进行一代测序验证。83个甲状腺结节选择观察33个,48个接受手术治疗,2个未接受手术建议。

结果如下:

 

BRAF突变的患者,结节为恶性可能性更高;BRAF阴性患者,不具有临床提示意义。
复旦大学附属肿瘤医院病理科回顾性分析结果显示,将细胞学诊断与分子检测结果相结合,灵敏度可从86.6%提高到92.1%,说明细胞学诊断联合分子检测的准确率优于单独细胞学诊断或单独BRAF检测。

 

 • 风险评估——多基因协同检测,评估甲状腺癌复发风险 

▪  BRAF和TERT启动子同时发生突变对甲状腺癌患者的复发转移风险具有协同作用。
▪  两者之一单独发生突变,对患者复发转移风险的预测作用则较弱。

 

 • 用药指导——富集靶向药物获益人群,避免无效治疗

 

 • 遗传筛查——评估甲状腺髓样癌的遗传风险

2017年美国甲状腺协会(ATA)指南提示,RET M918T基因突变是甲状腺髓样癌最大的影响因素。

 

 指南依据

2018年NCCN指南:
• 部分甲状腺结节即使通过重复性FNA也无法区分良恶性,但是分子检测可以实现的辅助诊断。
• BRAF与TERT双突变患者预后较差。
• BRAF突变的患者可以从达拉非尼联合曲美替尼双药治疗中获益。
2017《美国甲状腺协会指南》:
• RET M918T基因突变是甲状腺髓样癌最大的影响因素。
• 微小乳头状癌手术方式的选择上,推荐施行甲状腺腺叶切除,但是如果术前检测BRAF显示阳性,推荐甲状腺全切才安全。
2016年《甲状腺微小乳头状癌诊断与治疗专家共识》
• 穿刺样本出现BRAF突变的微小乳头状癌患者,应进行手术治疗。

 

 

 项目项目

 

项目优势

 

项目路径