THYRO-PreMedTM 甲状腺分子检测项目
项目背景
分子的改变与甲状腺癌的诊断和治疗密切相关。通过分子检测，可为临床提供更全面的信息和更多的参考，实现甲状腺结节/癌精准诊疗。
甲状腺结节/癌分子检测临床应用场景检测路径
精准诊断——细胞学+分子检测可实现结节良恶性的准确诊断
• 单纯细胞学穿刺有漏诊
古登堡医学中心及美因茨大学等对93名获得明确组织病理学诊断患者的细针穿刺活检样本，进行了常规细胞学检查，同时对BRAF等基因进行检测。
组织病理学诊断结果与细胞学检查结果对比
• 分子检测+细胞学穿刺可以提高结节诊断的准确性
收集2013年3-9月83例甲状腺结节细针穿刺样本,采用PCR扩增BRAF并进行一代测序验证。83个甲状腺结节选择观察33个,48个接受手术治疗,2个未接受手术建议。
结果如下：
BRAF突变的患者，结节为恶性可能性更高；BRAF阴性患者，不具有临床提示意义。
复旦大学附属肿瘤医院病理科回顾性分析结果显示，将细胞学诊断与分子检测结果相结合，灵敏度可从86.6%提高到92.1%，说明细胞学诊断联合分子检测的准确率优于单独细胞学诊断或单独BRAF检测。
• 风险评估——多基因协同检测，评估甲状腺癌复发风险
▪ BRAF和TERT启动子同时发生突变对甲状腺癌患者的复发转移风险具有协同作用。
▪ 两者之一单独发生突变，对患者复发转移风险的预测作用则较弱。
• 用药指导——富集靶向药物获益人群，避免无效治疗
• 遗传筛查——评估甲状腺髓样癌的遗传风险
2017年美国甲状腺协会(ATA)指南提示，RET M918T基因突变是甲状腺髓样癌最大的影响因素。
指南依据
2018年NCCN指南：
• 部分甲状腺结节即使通过重复性FNA也无法区分良恶性，但是分子检测可以实现的辅助诊断。
• BRAF与TERT双突变患者预后较差。
• BRAF突变的患者可以从达拉非尼联合曲美替尼双药治疗中获益。
2017《美国甲状腺协会指南》：
• RET M918T基因突变是甲状腺髓样癌最大的影响因素。
• 微小乳头状癌手术方式的选择上，推荐施行甲状腺腺叶切除，但是如果术前检测BRAF显示阳性，推荐甲状腺全切才安全。
2016年《甲状腺微小乳头状癌诊断与治疗专家共识》
• 穿刺样本出现BRAF突变的微小乳头状癌患者，应进行手术治疗。
项目项目
项目优势
项目路径
