约5%~10%的乳腺癌和15%~22%的卵巢癌是由 BRCA1 / 2 基因突变导致的。BRCA1/2基因致病性突变使女性发生乳腺癌风险提高5倍，发生卵巢癌风险提高10~30倍。除此之外，BRCA1/2 基因突变还会显著增加前列腺癌、胰腺癌、男性乳腺癌、黑色素瘤等的发病风险。