约5%~10%的乳腺癌和15%~22%的卵巢癌是由 BRCA1 / 2 基因突变导致的。BRCA1/2基因致病性突变使女性发生乳腺癌风险提高5倍，发生卵巢癌风险提高10~30倍。除此之外，BRCA1/2 基因突变还会显著增加前列腺癌、胰腺癌、男性乳腺癌、黑色素瘤等的发病风险。

BRCA基因检测
约5%~10%的乳腺癌和15%~22%的卵巢癌是由 BRCA1 / 2 基因突变导致的。BRCA1/2基因致病性突变使女性发生乳腺癌风险提高5倍，发生卵巢癌风险提高10~30倍。除此之外，BRCA1/2 基因突变还会显著增加前列腺癌、胰腺癌、男性乳腺癌、黑色素瘤等的发病风险。

适用人群：
需要评估PARP抑制剂及铂类化疗药物疗效的患者；
需要查找病因及判断预后的肿瘤患者；
需要评估家族遗传风险的患者或家属。

项目特点：
除使用下一代测序技术（NGS）检测BRCA1/2基因全长之外，还采用多重连接探针扩增（MLPA）技术检测大片段重排（LGR），全方面检测BRCA突变情况。

样本要求：
两管EDTA全血（各2mL）  或  组织/细胞学样本+2mL EDTA全血