无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(10ml) 提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析,得出胎儿患常见染色体非整倍体异常(21三体综合征又称唐氏综合症、18三体综合征、13三体综合征)疾病的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。

适宜时间：

孕妇外周血胎) L游离DNA检测适宜孕周为12+0~22+6周。(孕周超过22+6周的孕妇需同时签署知情同意书补充条款)

适用人群：

· 血清学筛查显示胎J L常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
· 有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。
· 孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

慎用人群：

有下列情形的孕妇进行检测时,检测准确性有-定程度下降，检出效果尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括:
· 早、中孕期产前筛查高风险;
· 预产期年龄≥35岁;
· 重度肥胖(体重指数>40) ;
· 通过体外受精一胚胎移植方式受孕;
· 有染色体异常胎) L分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形;
· 双胎及多胎妊娠;
· 医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

不适用人群:

有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括:
· 孕周<12+0周;
· 夫妇一方有明确染色体异常;
· 1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;
· 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断;
· 有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;
· 孕期合并恶性肿瘤;
· 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形;
除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎L游离DNA产前检测。

样本要求及报告周期：

10mL外周血(streck采血管)，空管常温保存，样本常温运输，72小时内送达实验室;检测周期:10个工作日。

 

检测流程：