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遗传性耳聋基因检测

遗传性耳聋基因检测

用于新生儿耳聋基因筛查,非综合征型耳聋患者筛查,耳聋家庭的听力正常成员筛查
产品描述
参数

致聋因素

据统计,90%以上的听障儿童都是由听力正常的父母所生,听力正常人群中耳聋基因携带率高达6%。

 

 

新生儿耳聋突变基因携带率

基因 GJB2 SLC26A4 MTRNR1 GJB3
携带率 2.54% 2.02% 0.19% 0.37%

 

 

 

 

耳聋突变基因与对应的临床症状及干预措施 

 

检测优势:

•   高覆盖率|检测遗传性耳聋,4个基因90个位点。
•   高分辨率 |可检测出杂合、纯合、复合杂合突变位点。

•   样本量需求低 |只需20ng基因组DNA即可完成90个突变位点的检测 。

 

适用范围

 

 

 

样本要求:  EDTA抗凝血1mL或滤纸干血斑3块(直径>8mm);

报告周期:收到样本后6-10个工作日

 

 

样本保存及运输:

•  2-8℃可存放1周,更长时间采用-20℃保存;
•  外周血运输时需用泡沫箱加冰袋密封,运输途中尽量避免暴晒,限时不超过72h。
•  滤纸干血片可常温运输,时限不超过72h。

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