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BRCA基因检测

检测BRCA1/2全外显子±10bp连接区域,评估肿瘤遗传性、铂类及PARP抑制剂敏感性
产品描述
参数

 终生罹患肿瘤人群比例(%):

 

 

 BRCA基因突变的特点

BRCA1/2基因没有热点变异,且变异遍布于2个基因的全长,并且有多种突变类型,主要包括:单碱基突变、小片段插入缺失、大片段重排(large genomic rearrangement,LGR)。其中LGR在亚洲人群中,LGR在所有BRCA1/2基因突变中占比10%左右。指南推荐采用下一代测序(next-generation sequencing,NGS)方法对BRCA1/2基因的单碱基突变、小片段插入缺失进行检测,使用多重连接探针扩增技术(MLPA)方法检测LGR 。

 

 

 临床意义

 

 

 适用人群

 

 

 检测优势

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