孕期叶酸代谢能力遗传检测


通过检测叶酸代谢相关基因MTHFR和MTRR基因多态性,科学合理指导补充叶酸
孕期叶酸代谢能力遗传检测

机体缺乏叶酸有两个方面的原因

• 叶酸摄入量不足导致叶酸缺乏
• 叶酸代谢障碍导致叶酸相对不足

 

 

▲ 导致叶酸代谢障碍以致叶酸相对不足的关键基因

 

 

主要检测对象

项目适合计划怀孕和已怀孕的女性,特别适合孕前和孕早期女性。

 

 

重点检测人群

•  低龄或高龄妊娠以及多胎妊娠的妇女
•  曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的妇女
•  孕前/孕早期妇女(0-12周)预防神经管畸形的发生
•  孕中期妇女(13-27周)预防妊高症、晚发性流产的发生
•  孕前/孕中期妇女(0-27周)预防巨幼红细胞贫血的发生

 

注:对于有神经管缺陷生育史并再次怀孕的妇女,参考传统叶酸增补剂量,从孕前3个月至孕早期增补叶酸4000微克/天。如有叶酸代谢障碍风险,建议孕中期、晚期继续增补800微克/天。

 

 

采样要求

1. 使用EDTA抗凝管按照静脉采血规范采集2ml外周血;轻轻上下颠倒混匀8次,防止凝血;4℃保存及运输; 不能冻存;避免剧烈震荡引起样本溶血。
2. 用专用的采样拭子,在口腔双侧颊黏膜上轻轻刮取黏膜细胞。


育龄妇女增补叶酸是我国的一项基本国策。中国疾病预防控制中心妇幼保健中心于2007年先后三次向全国妇幼保健院发出关于开展“妇幼保健遗传检测服务项目”的通知函,特别强调基因检测的重要性,并首期推出了“孕期叶酸需求遗传检测”。卫生部于2009年6月发出了关于《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知,进一步加大了预防新生儿出生缺陷的宣传和管理力度,对各级卫生部门提出了具体要求。

 

 

检测流程